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プログラム
【1日目】11月21日（土）
講演
開会、大会長 挨拶
1.日本産科婦人科学会PGT-A特別臨床研究の現状と問題点
講師：苛原稔先生（徳島大学大学院医歯薬学研究部）
[ 講演内容 ]
現在、日本産科婦人科学会では、学会が主導して、反復体外受精不成功例と習慣流産症例を対象に着床前遺伝子診断(PGT-A)の特別臨床研究を行っている。本講演では、臨床研究の進捗状況を報告するとともに、臨床的および倫理的な観点からPGT-Aの有用性と問題点、さらに遺伝子診断に関する特別臨床研究のあり方を考えてみたい。
2.多因子疾患：ゲノム解析とゲノム機能解析
講師：山本一彦先生（理化学研究所・生命医科学研究センター センター長）
[ 講演内容 ]
バイオバンクジャパン（BBJ）等の試料を用いた関節リウマチのゲノムワイド関連解析と、その結果得られた疾患感受性遺伝子情報を用いた疾患病態のメカニズム解析に関して、概説いたします。
3.多種多様な医療関連情報の利活用
～次世代医療基盤法によって何が可能となったか～
講師：小松慶太氏（内閣官房 健康・医療戦略室 主査）
[ 講演内容 ]
これまで我が国では、多様な主体によって医療・バイオデータベースやバイオバンク等が構築され、研究に活用されてきた。
そのような中で、2018年、医療分野の研究開発に資するための匿名加工医療情報に関する法律（通称「次世代医療基盤法」）が施行され、新たなデータベースを整備するための法的基盤が整えられた。昨年から今年にかけて、データベース整備の主体となる法人が複数認定され、近く、利用が開始される見込みである。
当該データベースがその他の医療・バイオデータベースやバイオバンク等とどのように異なる機能を持つか、患者様からの医療情報提供においてどのような手続が行われるか、ゲノムや遺伝子情報はどのように取り扱われるか（どのように匿名加工されるか）、医療機関にどのような役割が求められるか等について概説する。
情報提供
講師：古庄知己先生（信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター）
【2日目】11月22日（日）
ワークショップ（9:00～11:30）
| WS1 | 成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前診断について 担当：矢部一郎先生（北海道大学病院臨床遺伝子診療部） [ 内容 ] 遺伝性神経・筋疾患領域においては、本邦でも保険収載された治療薬が登場しつつあり、国内外で核酸医薬や遺伝子治療薬等を用いた治験が登場していることから、今後は早期発見・治療を目的とした発症前診断の増加が予想されます。しかし、現在本邦では発症前診断の実施体制が確立していません。本WSでは、事前調査によって見えてきた本邦の現状を踏まえ、皆さんでよりよい体制の整備に必要な事柄について検討する予定です。 発症前診断の体制構築においては、多職種の関わりが大変重要になります。医師のみならず、認定遺伝カウンセラーや看護師・学生等、幅広い職種の方の参加をお待ちしております！ Zoomで参加 |
| WS2 | 二次的所見と遺伝子医療部門ネットワーク 担当：後藤雄一先生（国立精神・神経医療研究センター） Zoomで参加 |
| WS3 | 新指針下における遺伝子医療部門におけるゲノム研究の進め方 担当：吉田雅幸先生（東京医科歯科大学遺伝子診療科） [ 内容 ] 新指針下における遺伝子医療部門におけるゲノム研究の進め方 Zoomで参加 |
| WS4 | がんゲノム医療における遺伝子医療部門の役割 担当：平沢晃先生（岡山大学大学院医歯薬学総合研究科） 参加人数：40人 [ 内容 ] 参加者は4つのサブグループに分かれて、がんゲノム医療に関連した提言を作成します。①｢germline findingsに対する対応について（井本逸勢）｣、②｢血縁者に対する遺伝学的検査（松下一之）｣ 、③｢がんゲノム医療にかかる遺伝カウンセリングの提供体制（田辺記子）｣、④｢HBOC診療の一部保険収載後にみえてきた課題（櫻井晃洋）｣ Zoomで参加 |
| WS5 | 生殖細胞系列の網羅的遺伝子解析の臨床応用に向けて 担当：古庄知己先生（信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター） 参加人数：50人 Zoomで参加 |
| WS6 | 網羅的出生前遺伝学的検査の時代に向けて ～国内においてどのような体制を整えることが必要か～ 担当：山田崇弘先生（京都大学医学部附属病院） Zoomで参加 |
全体会議
| 13:40～15:40 | 全体会議／総合討論 座長：倉橋浩樹先生・小杉眞司先生 講演：各ワークショップのコーディネーター Zoomで参加 |